PKU, fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta düzgün bir şekilde parçalanamaması sonucu ortaya çıkar. Fenilalanin, proteinlerde bulunan ve normalde sağlıklı bireylerin vücudunda fenilalanin hidroksilaz enzimi tarafından parçalanan bir amino asittir. Ancak PKU hastalarında bu enzim eksik veya yetersiz olduğundan, fenilalanin vücutta birikir ve sinir sistemi üzerinde toksik etki yapar.
PKU Belirtileri nelerdir?
PKU, doğumdan kısa bir süre sonra belirti vermeye başlayabilir. Hastalığın belirtileri genellikle yaşamın ilk birkaç ayında fark edilir.
İşte PKU'nun yaygın belirtileri:
Zihinsel Gelişim Geriliği: PKU'nun en ciddi belirtilerinden biri zihinsel gelişim geriliğidir. Tedavi edilmediğinde fenilalanin birikimi beyin üzerinde toksik etki yaparak zeka geriliğine yol açabilir.
Nörolojik Problemler: PKU hastalarında epilepsi ve diğer nörolojik problemler görülebilir. Bu durum, sinir sisteminin fenilalanin birikiminden etkilenmesi sonucu ortaya çıkar.
Davranışsal Sorunlar: Hiperaktivite, dikkat eksikliği, anksiyete ve depresyon gibi davranışsal sorunlar PKU hastalarında yaygındır.
Fiziksel Belirtiler: PKU'nun fiziksel belirtileri arasında egzama, ciltte pigment eksikliği ve karakteristik bir vücut kokusu bulunabilir. Bu koku, fenilalanin metabolizmasının yetersizliği nedeniyle ortaya çıkan fenil asetik asit nedeniyle oluşur.
Beslenme Sorunları: PKU'lu bebekler, normal bebeklere göre daha zayıf olabilir ve beslenme sorunları yaşayabilir. İştahsızlık ve kilo alma problemleri yaygındır.
PKU hastalığının tedavisi var mı?
PKU, yenidoğan tarama testleri sayesinde doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilir. Bu test, bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanın laboratuvar analizine gönderilmesiyle gerçekleştirilir. Erken teşhis, hastalığın olumsuz etkilerinin önlenmesi açısından kritik öneme sahiptir.
Tedavi, fenilalanin alımını kısıtlayan özel bir diyetle yönetilir. PKU hastaları, ömür boyu fenilalanin içeren gıdalardan (özellikle protein açısından zengin gıdalardan) kaçınmalıdır. Ayrıca, doktor tarafından önerilen özel formüller ve besin takviyeleri kullanılabilir.
