DMD Belirtileri Nelerdir?
Distrofin proteini, kas hücrelerinin sağlıklı bir şekilde çalışmasını sağlar. DMD, genellikle erkek çocuklarda görülür ve genetik geçişli bir hastalık olarak bilinir.
DMD'nin belirtileri genellikle 2 ila 5 yaş arasında fark edilmeye başlar ve zamanla ilerler.
Belirtiler şunlardır:
Çocuklarda öncelikle bacak kaslarında zayıflık gözlemlenir. Yürümede güçlük, sık düşme, merdiven çıkmada zorlanma gibi problemler yaşanır.
Çocuklar yere oturduktan sonra kalkarken ellerini kullanarak kendilerini yukarı çekmeye çalışırlar.
Kaslar zayıfladıkça hacmi küçülür, ancak bazen kasların yerini yağ dokusu alarak şişmiş gibi görünebilir.
DMD hastalığı ilerledikçe çocuklar tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalabilirler.
İlerleyen dönemde solunum kasları ve kalp kası da zayıflayabilir. Bu durum ciddi solunum ve kardiyovasküler sorunlara yol açabilir.
DMD'nin tedavisi var mı?
Maalesef, Duchenne Musküler Distrofi'nin kesin bir tedavisi yoktur. Ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik bazı tedavi yöntemleri vardır:
Kas gücünü korumak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için en yaygın kullanılan ilaçlardır.
Kasların fonksiyonunu korumak için düzenli egzersiz ve fizik tedavi önerilir. Eklem ve kas sertliğini önlemek için esneme hareketleri önemlidir.
Solunum kaslarının zayıflaması durumunda, solunum cihazları kullanılarak destek sağlanabilir.
Kalp kasını korumak için düzenli kontroller yapılmalı ve gerekirse ilaç tedavisi uygulanmalıdır.
Son yıllarda genetik tedavi araştırmaları büyük bir umut kaynağı olmuştur. Distrofin geninin üretimini artırmaya yönelik çalışmalar devam etmektedir.