Progeria, halk arasında "Benjamin Button Hastalığı" olarak da bilinen, son derece nadir görülen bir genetik bozukluk. Hastalık, hızla yaşlanmaya neden olduğu için, hastalar olduğundan çok daha yaşlı bir görünüme bürünürler. Bu adlandırma, Brad Pitt’in başrolünde yer aldığı "Benjamin Button’ın Tuhaf Hikayesi" filmine dayanıyor.

Progeria, LMNA genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkıyor. Bebekler genellikle doğduklarında sağlıklı görünseler de, birkaç yıl içinde büyüme yavaşlaması, saç dökülmesi ve cilt incelmesi gibi belirtilerle karşılaşmaya başlarlar. Hastalığın bilinen tedavisi bulunmuyor ve ortalama yaşam süresi 15 yıl olarak belirtiliyor.

Sammy Basso’nun Mücadele Dolu Hayatı

Henüz 2 yaşındayken progeria teşhisi konulan Sammy Basso, hayatını hastalığa karşı farkındalık yaratmaya ve tedavi arayışlarına adadı. Basso, progeria üzerine çalışmalarda bulunarak, bu hastalığın genetik mühendislik yöntemleriyle tedavi edilebileceğine dair tezini hazırladı. Aynı zamanda, İtalya’da Progeria Sammy Basso Derneği'ni kurarak hastalık hakkında farkındalık kampanyaları düzenledi.

National Geographic’in "Sammy's Journey" belgeselinde yer alan Basso, dünya genelinde bilinen 130 progeria hastasından biriydi ve bu bireylerden sadece dördü İtalya'da yaşıyor.

50 yıllık köy yolunu trafiğe kapattı 50 yıllık köy yolunu trafiğe kapattı

5 Ekim 2024 akşamı ailesi ve arkadaşlarıyla birlikte akşam yemeğinde olan Basso, ani bir rahatsızlık sonucu hayatını kaybetti.

Kaynak: Haber Merkezi